Прошел круглый стол на тему «Проблемы медицинской и социальной помощи пациентам с Талассемией в Республике Дагестан»

31 января в республиканском медико-генетическом центре Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ) и ГБУ РД «РМГЦ МЗ РД» провели Круглый стол на тему «Проблемы медицинской и социальной помощи пациентам с Талассемией в Республике Дагестан».

Цели данного мероприятия — решение проблем медицинской и социальной помощи людям с редким заболеванием Талассемия в Республике Дагестан и усиление роли пациентской организации в Республике Дагестан для оказания помощи больным с Талассемией.

Талассемия – это наследственное заболевание крови, при нём наблюдается нарушение состава гемоглобина крови, а именно функции альфа – или бета – цепей гемоглобина. Это выражается в нехватке кислорода для внутренних органов человека, которые из-за этого не могут нормально функционировать. В России всего 200 больных талассемией.

Это заболевание пока не включили в список редких (орфанных) заболеваний. Орфанными считаются болезни с распространённостью менее 10 человек на 100 тыс. населения. По данным ВООЗ, в мире известно более 7 тыс. редких заболеваний, а по оценкам экспертов в России ими страдают более 2 млн человек.

В Дагестане, по словам врача–генетика перинатальной диагностики РМГЦ Аминат Гамзатовой, выявлено 140 больных талассемией. «В Дагестане частота орфанных заболеваний выше не только по показателям в России, но и по мировым значениям. Главная причина заболевания – близкородственные браки», — отметила она.

Главный детский гематолог и онколог Дагестана Индира Юнусова пояснила, что во времена СССР талассемия регистрировалась в Азербайджане, Армении, Средней Азии, а сейчас в РФ остался Дагестана, где чаще всего встречается это заболевание. По её данным, в Дагестане 76 детей больных с верифицированным диагнозом, но самом деле их может быть больше с малыми и средними формами талассемии.

Также по словам главного гематолога Дагестана, единственный способ излечения – это пересадка костного мозга, но в России она проходит неудачно. Кроме того, если в семье нет донора, то придётся очень долго находиться в листе ожидания.

Но при непрерывной терапии больные редкими заболевания могут жить долго.

У больных талассемией возникают проблемы ещё в связи с тем, что это заболевание не входит в список редких (орфанных) заболеваний, а значит не попадает в федеральную программу «7 нозологий» и в список 24 орфанных заболеваний, которые каждый регион должны включать в территориальную программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Обычно с финансированием через региональный бюджет возникают проблемы, так как средств не хватает на всех больных, тем более нуждающихся в дорогостоящих препаратах.

Единственный способ получить бесплатное лекарственное обеспечение по постановлению №890, но для этого необходимо иметь группу инвалидности.

Председатель ВООЗ Ирина Мясникова заявила, что сейчас перед организацией стоит задача включить талассемию в федеральную программу «7 нозологий». Она также отметила, что с 2019 года в эту программу включили дополнительно ещё пять редких заболеваний.